اليوم العالمى للأمراض النادرة

اليوم العالمى للأمراض النادرة

أمراض نادرة ومرضاها كثيرين

كتب : ماهر بدر 

يحتفل العالم سنوياً فى اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام باليوم العالمى للأمراض النادرة.

وفى هذا السياق قالت الدكتورة عزة عبد الجواد طنطاوى – أستاذ طب الأطفال وأمراض الدم بجامعة عين شمس ” قد يختلف التعريف للمرض النادر من بلد إلى أخر، ففى الولايات المتحدة الأمريكية المرض النادر هو الذى يصيب ٢٠٠٬٠٠٠ شخص أو أقل أما فى الاتحاد الأوروبى فالمرض النادر هو الذى يصيب ١ فى كل٢٠٠٠ شخص.

وتلقب الأمراض النادرة بالأمراض اليتيمة* نظراً لعدم اهتمام الشركات الصناعية سابقاً في تطوير/توفير علاج لها لندرتها مما استلزم اعطاء امتيازات للشركات المصنعة لعلاجات هذه الأمراض*, ويبلغ عدد الأمراض النادرة حوالى ٧٠٠٠ مرض, تمثل الأمراض الوراثية ٨٠٪ منها و الباقى من الأمراض المعدية النادرة والأورام وأمراض المناعة والغدد الصماء النادرة.

وتشير الإحصائيات إلى أن ٣٬٥٪ الي ٥٬٩٪ من سكان العالم يعانون من الأمراض النادرة أى ما يتراوح بين ٢٦٣ إلى ٤٤٦ مليون شخص (إحصائيات ٢٠١٧) و ذلك فقط للامراض الوراثية, مما يؤكد أن الأمراض النادرة و ان كانت نادرة الا ان مرضاها كثيرين.

السمة المشتركة بين هذه الأمراض هى أن معظم الأطباء غير قادرين أو مدربين على معرفة المرض والتشخيص والعلاج فى الوقت المناسب مما يؤدى إلى التشخيص الخاطئ أو المتأخر للمريض وبالتالى تأخر العلاج وزيادة المضاعفات.

ومن المهم وجود تسجيل بيانات للمرضي* فى كل بلد أو مركز طبى فى العالم لتحديد الأمراض النادرة فى هذا البلد للاهتمام بها ورعايتها.

ثم أضافت الدكتورة عزة طنطاوى “أما عن مصر وبالرجوع إلى الدراسات فى المراكز البحثية فى الجامعات والمركز القومى للبحوث يتبين أن أكثر الأمراض النادرة هى أمراض الخلل الوراثى فى التمثيل الغذائى و التى تؤثر على كافة أعضاء الجسم وبعضها يؤدى إلى التأخر العقلى وأشهرهم بيلة الفينيل كيتون( PKU)*,تتضمن أيضاً مرض جوشيه* وداء عديد السكريد المخاطى*MPS.كما أن من اهم الأمراض النادرة أمراض السيولة فى الدم التى تشمل ألهيموفيليا أ و ب وأنواع نادرة من الأنيميا الوراثية والمكتسبة

و يعتبر زواج الاقارب من اهم عوامل انتشار الامراض النادرة الوراثية في المجتمعات و نشير الدراسات في مصر ان نسبة زواج الاقارب هي اكثر من 30% من الزيجات و تزيد عن 50% في الاوساط الريفية مما يؤكد علي ضرورة التوعية بخطورة هده الظاهرة

تهتم الدولة بالأمراض النادرة وتوفير الدعم لها ويشمل هذا توفير التشخيص والفحص الطبى* ودعم الألبان الخاصة بامراض خلل التمثيل الغذائى واكتشاف مرض نقص الغدة الدرقية مبكراً ودعم وتوفير العلاج لمرض جوشيه و وداء التنسج المخاطى و مرض بومبيه و مختلف امراض الدم النادرة من خلال وزارة الصحة و التامين الصحى

ومن الأهمية العمل على وجود السجلات الطبية فى المراكزالعلاجية والتعاون مع المراكز البحثية العالمية لتبادل الخبرات فى التشخيص والعلاج, التوعية للأطباء والمجتمع اّملين التشخيص المبكرو اتخاذ الإجراءات الوقائية قبل وبعد الزواج و قبل وبعد الحمل و توفير خطط لفحص المواليد وفحص حاملى المرض ودعم الأبحاث والدراسات فى هذا المجال من الدولة والمجتمع.

وأخيرا وليس أخرا، سواء كنت واحدًا من مئات الآلاف من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض نادر أو مجرد شخص يريد المساعدة في تغيير الحياة – يمكنك لعب دوربسيط في هذا اليوم المهم. بمجرد وضع صورتك الشخصية هنا مع شعار #Pledge4Rare على الصفحة الشخصية فى اى موقع من المواقع الاجتماعية ( فيس بوك، تويتر … الخ) لدعم مريض نادر.